Šestogodišnja Janja Stojanović iz Kragujevca nije obična devojčica. Janja je medicinsko čudo, borac koji se u koštac uhvatio sa smrtonosnom mutacijom gena. Jedina je osoba u Evropi sa promenom u genu koja za posledicu uglavnom ima fatalni ishod.
Janja na samom rođenju nije disala dva minuta zbog čega je intubirana i prebačena na odeljenje neonatologije, gde je u inkubatoru provela svojih prvih mesec dana.
Pored Jubertovog sindroma, Janja ima i polidaktiliju (šestoprstost) i ptozu desnog kapka, koju je operisala sa samo tri meseca.
Nakon urađene magnetne rezonance glave u septembru 2019. godine uspostavljena je dijagnoza – Jubertov sindrom, odnosno nerazvijenost malog mozga i moždanog stabla.
Genetska analiza pokazala je udruženi heterozigot patogenih varijanti u MKS1 genu. Naime, ustanovljeno je i da ova preslatka devojčica ima smrtonosnu mutaciju gena vezanu za bubrege i jetru.
Lekari, kako njena majka Tamara Stojanović priča, ne mogu da veruju da Janja uskoro puni 6 godina. Deca sa njenom dijagnozom uglavnom ne dočekaju ni peti rođendan.
Iako i dalje ne hoda i ne govori, u Janji kao da počiva sva snaga ovog sveta – prkosi statistikama i ne predaje se uprkos prognozama. Tek sa pet godina počela je samostalno da sedi, hvata flašicu i žvaće, a prema rečima njene majke, Janja je na nivou bebe stare 9 meseci.
– Janjino stanje je sada stabilno, s obzirom na njen redak sindrom. Ipak, preko noći može da dođe do pogoršanja i da za nju bude kasno. Zato je jako važno da pratimo enzime u njenom organizmu koji su jedini indikatori promene njenog stanja. Pri svakoj promeni, i najmanjoj, alarmiramo lekare, priča Tamara.
S obzirom na to da devojčica ne govori, uspostaviti komunikaciju sa njom bilo je izuzetno teško za roditelje.
– Bilo je jako teško na početku, nagađali smo šta joj je, šta želi, šta je boli. Danas, posle toliko vremena, razumemo i kada je žedna, jer podiže flašicu, plače kad je nešto boli, baca se kada je gladna… Upisala se u vrtić i deca pričaju kako im je Janja najbolja drugarica. Na nju gledaju kao na bebu, a i ona se lepo uklopila, navodi naša sagovornica.
Ipak, najveći deo dana, šestogodišnjakinja provodi na terapijama. Logopedi, defektolozi, fizikalna terapija… Tako izgleda Janjina svakodnevica, protkana često višesatnim putovanjima do drugih gradova, gde je bilo neophodno da odlazi zbog terapija.
– Gotovo tri godine smo na svaka dva, tri meseca išli u Novi Sad na terapije, po tri nedelje, i to je koštalo i po 6.000 evra. Sada nam je potrebno 40.000 da bi Janja otišla u Nemačku na lečenje. Tamo bi dobila lek, odnosno terapiju koja bi usporila rad enzima i tako joj produžila životni vek, objašnjava Tamara.
Kako kaže, njena ćerkica jedina je u Evropi sa tim smrtonosnim genom, i dodaje: „Neverovatno je da je Janja živa„.
Janju danas 40.000 evra deli od terapije koja za nju znači život.
Zato pomozimo ovom malom velikom borcu!
Slanjem SMS poruke 81 na 3800
Uplatom na dinarski račun: 160-6000001529721-53
Uplatom na devizni račun: 160-6000001532197-94
IBAN: RS35160600000153219794
SWIFT/BIC: DBDBRSBG
